由于长期的发展滞后，我国有关遗传病代谢病的诊治明显不能满足当前发展的需要。随着我国社会经济的发展，广泛的全国性筛查将会开展。因此，高危人群的决定、先天代谢异常早期识别、确诊后的指导治疗和干预成为最关键的问题。《先天性代谢缺陷疾病学》可为相关人员提供有用的参考，为临床早期发现、早期干预、减少损害、防止儿童智力及体格的发育障碍、提高人口素质做出贡献。内容包括总论、常见遗传代谢病、其他代谢病、遗传代谢性疾病的实验室检查等四个部分。详细介绍百余种常见遗传代谢病分类、概述、病因及发病机制、临床表现、确诊后的指导治疗和干预等。